2021年3月，32岁的贾先生左侧肢体突然软弱无力，在泰州市人民医院确诊脑梗死，紧急溶栓治疗后效果不错。
年纪轻轻
又无脑梗高危因素
此病从何而来？
负责接诊的神经内科医生黄晶表示很费解。
追根究底时，贾先生无意间说出的异常却引起了黄晶的注意。
据贾先生所说，他年幼时开始出现无汗、脚底和手时有难以忍受的灼烧和疼痛感、常年体检发现蛋白尿。
青春期更严重，烧灼感的肢体末端疼痛常常发作，疼起来满地打滚，无汗症也难受得要命 ，夏天对他来说简直是折磨。
更要命的是，每次发烧就四肢疼痛，每年都要发作几次，这让他痛苦不堪。
“这些奇怪的症状，有些像罕见病法布雷病。”黄晶心里犯起嘀咕，随即建议贾先生去上海瑞金医院看看。
贾先生庆幸地说：“幸好当时听了黄医生的建议，我在瑞金医院才真正找到了折磨自己二十多年的病根。了解到这个病是遗传性疾病后，我的母亲也做了基因检测，最后发现她们也是携带者，且母亲常年心肌缺血的毛病也是因为患上法布雷病。”
法布雷病（Fabry病，旧称法布里病）是一种罕见的X染 色体伴性遗传的溶酶体贮积症。
法布雷病始发于胎儿，临床上一般以肢端灼烧样疼痛为首发症状，患者在儿童时期会出现疼痛、少汗或无汗、不耐热等症状，严重者会影响正常生活。
法布雷病预后差，并伴随患者终身，若不及时治疗，多发展至严重心脑血管并发症或终末期肾衰竭。
据泰州市人民医院风湿免疫科主任吉恒东介绍：酶替代疗法是法布雷病临床治疗的特效药物，在国外已经有超过十年的临床经验。
病因找到了，但需终身且每年上百万的费用却让一家人陷入绝望。
钱从何来？
哪儿能治？
南京？上海？
贾先生一家人是真的幸运，江苏省新出台的一项医保政策，成了母子二人的救命稻草。
针对五种罕见病诊疗，江苏省医保局、财政厅、卫健委等多部门联合出台了一项政策。
哪五种？
戈谢病、糖原累积病II型（庞贝病）、法布里病（法布雷病）、脊髓性肌萎缩症（SMA）或黏多糖贮积症IVA型。
第一批罕见病用药保障对象：
首次确诊时，已获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员；或年龄不满5周岁、具有江苏省户籍，且其生父母一方获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员，经指定诊断医疗机构确诊患有这五种罕见病的人。
保障对象在定点治疗机构治疗第一批五种罕见病的，一个结算年 度内在门诊和住院治疗发生的指定药品费用，由罕见病用药保障资金按费用累加计算分段确定支付比例 为80%至90%之间。
这就意味着，每年上百万的治疗费用，贾先生及其母亲只需支付其中的10%-20%即可。
更让贾先生和家人感到高兴的是，泰州市人民医院竟然是泰州唯一一家罕见病定点治疗机构！
这样他就免去了南京、上海的奔波。
泰州市人民医院医保处主任黄秀琴说：“作为我市唯一一家罕见病定点治疗机构，为确保政策更好地落 地和服务相关罕见病人，泰州市人民医院还专门组织了临床科室、医保办、药学部、财务处等部门，开 展院内罕见病用药培训，梳理、制定医院罕见病相关申请和治疗流程，切实保障罕见病参保患者的待遇 。
泰州市人民医院风湿免疫科主任吉恒东和儿童重症监护室主任姚炳华是我市五种罕见病治疗责任医师， 医院为母子二人开通住院绿色快捷通道，优先安排床位，简化入院手续，安排专门的团队负责，针对患 者病情制定个体化的诊疗方案，为他们提供科学、规范、系统的治疗。
2022年1月18日下午，在风湿免疫科的病房里，经过几个小时的控速输液，两支注射用阿加糖酶β顺利地注入到了母子二人体内，开始帮 助他们解除病痛。
这也是泰州市首批两位罕见病患者在泰州市人民医院成功接受江苏省医保专项保障下的酶替代疗法治疗 。
发表于 2022-1-27 14:39:23
