出生缺陷，给社会和家庭带来巨大负担，其主要由遗传因素与环境因素共同作用引起。
“我们提倡进行出生缺陷筛查（产前筛查）的范围是‘全人群’，即所有孕妈妈。”泰州市人民医院医学遗传与产前诊断中心主治医师杜濛濛说，因为出生缺陷的发生原因目前仍不十分清晰，除了高危人群，任何一个正常孕妇也都有可能生出有缺陷的孩子。
产前筛查包括常见常染色体非整倍体筛查以及产前超声筛查。
其中，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（俗称无创DNA）是泰州市人民医院医学遗传与产前诊断中心的特色项目，全市仅此一家。
据介绍，这是应用高通量基因测序等分子遗传技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。
“60%-80%的耳聋与遗传基因有关。有的夫妻听力正常，生出了耳聋的孩子，这很可能就是遗传，因为父母是常染色体隐性基因的携带者，他们把耳聋突变基因传给了孩子。”杜濛濛介绍。
怀孕前、怀孕时借助基因筛查、测序找到耳聋突变基因，就能预判胎儿听力是否正常。
杜濛濛说，曾有一位孙女士，小时候不明原因导致耳聋，怀孕期间前来咨询。
做了遗传性耳聋易感基因检测后，发现是药物性耳聋常见的基因突变，并且是母系遗传，也就是说胎儿一定会有同样的基因突变。
“这就意味着孩子出生时听力正常，在使用一些耳毒性药物后，极有可能发生耳聋，且年龄越小，听力损失越重。”杜濛濛说。
所以遗传咨询门诊的医生制作了一张“药物性耳聋基因携带者用药指南”，上面标明这样的文字：“本人及母系家族成员应禁用氨基糖甙类药物”，列举出近20种药物名称，并叮嘱家长，在孩子看病时，一定要把这张卡片出示给医生，杜绝用药风险。
可见，在孕前、孕期落实好一、二级预防，对出生缺陷的预防能起到关键性作用。
二级预防中的另一个重点就是产前诊断，就是胎儿还在妈妈子宫里面时，采用专门的技术，对胎儿是否患有先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断，防止缺陷患儿的出生。
产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。
“对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、预产期年龄超过35周岁的孕妇，我们建议接受产前诊断。”杜濛濛说。
公众关注度比较高的羊膜腔穿刺术、绒毛膜活检术、脐带血穿刺术等，都是介入性的产前诊断取材方式，以获取胎儿的细胞或组织，进行遗传学分析，可进一步明确染色体和基因水平的异常。
不同孕周、不同疾病采取不同的取材方法。
其中羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）是最常用的方法，通常在孕19周-24周之间进行。
“前不久有对夫妇，因唐筛提示21三体高风险，来遗传咨询，然后在孕19周时，做了羊膜腔穿刺术，结果提示胎儿的2号染色体q22.3q23.3区段存在约2.6Mb大小的拷贝数缺失。”杜濛濛介绍，该区段缺失属于致病性拷贝数变异，可能导致智力障碍、孤独症行为等。
这对夫妇在了解这种染色体异常可能导致的临床表型后，决定放弃胎儿，避免了一个缺陷儿的出生。
值得注意的是，羊水穿刺是相对安全的，穿刺一周内流产等不良后果的发生率为0.2%-1‰。
因此，高危孕妈妈一定要遵医嘱完成产前诊断，及时发现严重的出生缺陷儿，预防出生缺陷发生。
去孕前门诊，守好一级关卡。
预防出生缺陷，有三级关卡。
一级预防是孕前保健，二级预防是产前筛查和产前诊断，三级预防是新生儿疾病的早期筛查。
现如今，不做“婚前医学检查”可以，但“孕前保健”必不可少。为此，泰州市人民医院特成立了孕前门诊，为准备怀孕的夫妇提供健康状况评估、咨询。
常规检查：血常规、尿常规、肝肾功能等。
妇科内分泌检查：排除多囊卵巢综合征、卵巢肿瘤、高泌乳素血症等影响怀孕的因素。
盆腔检查：查看有无盆腔炎、子宫肌瘤等疾病，影响怀孕。
妇科检查：确认有无阴道炎、宫颈炎，白带常规检查，必要时行宫颈癌筛查。
乙肝、艾滋病、梅毒、torch检查：确认有无此类病毒感染，造成胎儿畸形。
甲状腺功能检查：孕期甲状腺功能对胎儿的健康至关重要，甲状腺水平不稳定的女性，容易导致胎儿流产。
外周血染色体核型分析：及早发现特纳氏综合症、染色体平衡易位等染色体疾病。
叶酸代谢能力基因检测：根据基因型合理适量补充叶酸，预防神经管缺陷、染色体异常胎儿及某些妊娠并发症的发生。
遗传性耳聋易感基因筛查：有生育要求的育龄夫妇均可进行此筛查，排除耳聋基因携带。
常规检查：血常规、尿常规、肝肾功能、乙肝、艾滋病、梅毒等。
精液检查：及早发现少精、弱精、畸精等情况。
叶酸代谢能力基因检测：根据基因型在备孕期合理适量补充叶酸，避免因缺乏叶酸造成精子质量差、不育以及胎儿出生缺陷。
外周血染色体核型分析：及早发现克氏征、染色体平衡易位等染色体疾病。
杜濛濛，主治医师。毕业于扬州大学医学院临床医学（妇产科学），从事妇产科临床十余年。
2016年至南京鼓楼医院进修产前诊断，2018年参与创建泰州市产前诊断中心，2019年参加全国出生缺陷防治人才培训，现任江苏省医学会医学遗传学分会青年委员会委员。
擅长：妇产科常见病诊治，出生缺陷咨询、遗传咨询，产前筛查实验室技术、介入性产前诊断技术、细胞遗传学实验室技术等。
发表于 2021-12-9 08:46:55
