前不久，家住姜堰经济开发区的夏女士突然发现自己怀孕了！对于这位43岁的高龄孕妇来说，能怀上二孩是她最为开心的事儿。
前几年想生吧，政策不允许，现在二孩政策放开，儿子大了，自己年龄也不小了，没想到竟意外地怀孕了，多次到当地医院做各项检查，提示一切正常。
转眼间怀孕19周了，因为高龄，当地医院建议她到泰州市人民医院医学遗传与产前诊断中心进行遗传咨询。
顾志萍副主任医师热心地接待了夏女士，在得知来意后，考虑到其年龄较大，卵子质量下降，建议羊水穿刺产前诊断。
这一检查不打紧，结果让夏女士大吃一惊，这个肚子里的孩子为18三体综合症！
顾主任耐心地给她解释：胎儿有染色体异常！
所谓18三体综合症是由于18号染色体多出一条，从两条变成三条，活产新生儿中的发病率为1/6000，临床表现为智力低下、生长发育迟缓、心血管系统畸形、四肢骨折等发育异常，50%出生后一周内死亡，其余的均在一周岁内死亡，存活率极低。 这一消息对于夏女士一家来说，犹如晴天霹雳！他们说什么也不愿意接受这个现实。
顾主任又详细、认真地讲解了疾病的临床症状及预后，夏女士与丈夫听了医生的解释，认真、慎重磋商后，决定终止妊娠，回当地医院住院引产，避免了一起家庭悲剧的发生。
泰州市人民医院医学遗传与产前诊断中心主任金春燕博士介绍，从去年5月至今，一年时间内，该中心通过产前诊断出生缺陷干预后，共有145个家庭终止妊娠，其中胎儿染色体异常的15人，其他超声异常的 130人，无疑医学遗传与产前诊断中心给泰州地区的孕产妇家庭带来了福音，也为健康泰州建设贡献了力量。
据了解，医学遗传与产前诊断中心是泰州市第一个也是唯一一个产前诊断机构，填补了本地区的技术空白，方便了本地区广大孕妇的就诊。
目前已经形成了以遗传咨询门诊、超声影像学、细胞遗传学、分子遗传学等为特色，门类齐全的产前诊断服务体系，为本地区的民众提供一站式服务。
医学遗传与产前诊断科可以开展优生优育遗传咨询、唐氏综合征和神经管缺陷的筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、羊膜腔穿刺术、染色体核型分析、染色体微阵列芯片诊断等服务。
目前，中心已在全市建立产前筛查与诊断网络，与各级妇幼保健机构建立了长期稳定的合作关系。
中心秉承“愿我们的不懈努力，能为每一位准妈妈提供真诚关怀，为每一个家庭送去快乐、安康和幸福。”的宗旨，竭诚开展服务。
遗传咨询门诊：周一至周五全天 转载声明：本文转载自「泰州市人民医院」，搜索「tzhospital」即可关注，[ 阅读原文]。 | 
发表于 2020-6-11 17:23:21
