世界血友病日，了解关爱“玻璃人”!

清酒半许

每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

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什么是血友病，跟遗传有关吗？

血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病，是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。其包括血友病A（凝血因子VIII缺乏）、血友病B（凝血因子IX缺乏）及遗传性FⅪ缺乏症，其中以血友病A最为常见。血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。我国的血友病中，血友病A约占80％，血友病B约占15％，遗传性FⅪ缺乏症则极少见。

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血友病有什么症状，

为什么被称为“玻璃人”？

血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。患者俗称为“玻璃人”，因为他们就像玻璃一样脆弱，由于其体内缺乏凝血因子，生活中一个不小心的磕碰，就可能造成流血不止的后果，严重时会威胁到患者的生命。

临床主要表现为关节、肌肉的创伤后或自发性出血，生来俱有，伴随终身。其中软组织或深部肌肉内血肿，膝、踝关节等负重关节反复出血甚为突出，占所有出血部位的70%～80%，最终可致关节肿胀、僵硬、畸形。儿童患者活泼的天性往往会受到压制，不能跑、不能跳，反复出血和难治性并发症使得患者致残率高，早期不重视的话，绝大部分患者可能因病致残、因病致贫，生活上也会捉襟见肘。

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为什么血友病比较偏爱男性，

一定会遗传给下一代吗？

正常人有23对染色体，在第23对染色体中男女是有区别的，女性为XX，而男性为XY。而血友病为X染色体隐性遗传，是由于X染色体上的凝血因子Ⅷ或凝血因子IX的基因存在先天缺陷，不能正常合成相应的凝血因子，并可将有缺陷的血友病基因遗传给后代，故是一种通过X染色体遗传的遗传性出血性疾病。女性一般不发病，但可以携带致病基因。

携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性后代有50%的概率发病，另外50%为正常人；女性后代有50%的概率携带致病基因，但不发病，另50%为正常。患病男性与正常女性的后代中，男性后代全部正常，女性后代全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现为隔代遗传。这也就导致了所谓的“偏爱男性的血友病”之说。

而患病男性与携带致病基因的女性的后代中，男性后代有50%的概率发病，另50%正常；女性后代50%发病，50%携带致病基因。最后一种，患病男性和患病女性的后代子女则均患病。

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血友病有传染性吗？

血友病是先天遗传性疾病，就是通过上一代的染色体传给下一代，没有一定的血缘关系不会得病。我们常说的传染病，是通过飞沫、分泌物、排泄物、血液等传播，无论是谁，只要接触了患者的上述物质，就有得病的可能，因此说血友病没有传染性。

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血友病患者能结婚生育吗？

血友病患者的结婚生育问题不仅关系到患者的自身痛苦和家庭负担，也关系到整个社会利益。根据遗传学规律，尽管其是遗传性疾病，但无论男性血友病患者或女性携带者结婚后一般都有可能生育出正常的子女。因此，血友病患者绝非一定不能结婚生育，只是应该选择性生育，优生优育，科学防控，充分做好婚前、孕前、产前检查，降低子女得血友病的几率。

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哪些人群需警惕血友病的发生？

血友病一般发生在有家族病史的人群，有血友病家族史的人，一定要增强意识，科学掌握血友病知识，平时多注意自己的身体，限制活动范围和强度，避免出现外伤。另一方面也不要过分紧张，避免造成心理负担。血友病患者的特点是容易出血,所以在未知家族史的这一类人群中，如自身反复出现自限性或轻度外伤后出血不止，反复肌肉、软组织、关节血肿，也需警惕。如出现上述症状，可至医院血液科就诊。

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血友病如何预防及治疗？

血友病到目前为止，没有根治的办法。但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。可以通过给患者输注正常人的血浆，来增加患者凝血因子的活性水平，但更为有效是凝血因子疗法，为患者输注浓缩凝血因子。采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法，即使是重度的血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。

血友病重症患者以自发出血、反复的出血为表现，因此重度的患者即使接受治疗，也会有三成到五成致残。如果不治疗，这类患者反复出血六次以上就会出现严重的病变。而在儿童时期如早期不干预治疗，六岁左右就可能产生严重病变，甚至致残致死。目前为止发达国家已经基本能做到对患者进行有效的治疗，治疗后病患的生活质量和正常人没有差异。

可以说儿童期是血友病治疗的黄金时期，因此患者家属应引起重视，在患儿幼年时期掌握血友病早期治疗及护理的知识，这样患者家属在家也能及时帮助儿童实现自我治疗及协同治疗，更能及早建立规范治疗的意识，引导孩子保护好关节，获得和正常人一样的生活质量。

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血友病患者能运动吗？

一些错误的观念认为血友病肢体容易出血，所以最好少运动不运动以避免出血。但事实是运动和锻炼太少，体质会逐渐下降，肌肉会慢慢松弛萎缩，骨密度会变低，毛细血管会变得十分脆弱，关节组织会失去对关节的保护作用，这时出血的概率反而是最高的。哪怕整天不动，也很容易引起“自发出血”。

就锻炼本身而言，只要在适度范围内，是不容易引起出血的。血友病患者应养成恬静的生活习惯，不吃辛辣刺激食物，避免剧烈运动预防外伤，切勿过度劳累。反复出血的病人需限制其活动范围及强度，在疾病控制的基础上，坚持每天适当运动。推荐血友病患者的运动项目，包含游泳、散步、高尔夫球、射箭等，此外其他小强度运动也可参加，如自行车、羽毛球、乒乓球等。避免身体强烈对抗和碰撞的运动，如足球、篮球、橄榄球、拳击、摔跤、以及高速运动等。

作者 泰州市第四人民医院

血液肿瘤内科 姚庆春

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