金春燕——当好出生缺陷防控的“把关人”

陈氤氲

当好出生缺陷防控的“把关人”

2019年6月21日对于泰州市人民医院医学遗传与产前诊断中心主任金春燕博士来说，是个特别的日子。

这天，她收到了江苏省卫健委颁发的母婴保健技术服务执业许可证，标志着泰州市人民医院出生缺陷防控与产前筛查（诊断）工作走上规范化的轨道。手捧鲜艳的证书，金博士和她的团队激动不已，因为他们之前作出的付出和努力得到了回报，同时更加坚定了她当好出生缺陷防控“把关人”的信心。
金春燕，1982年4月出生于浙江绍兴，2005年南开大学生物技术本科毕业，2013年美国罗格斯大学基础医学博士毕业，2014年回国，先后在绍兴市妇幼保健院和温州医科大学附属第二医院工作，从事产前诊断和遗传咨询相关工作，在产前筛查与诊断方面积累了较为丰富的临床经验。

为提高出生人口素质，降低出生缺陷率，2017年，泰州市人民医院筹备医学遗传与产前诊断科，需要从事产前诊断和遗传学专业的人才，这对于一直寻求施展才华舞台的金春燕博士而言，无疑是一个巨大的机遇。

当年3月她来到了泰州，全身心地投入到筹建工作中，从组织架构、人员配备、实验室设施、建设方案，无一不凝聚着她的努力和智慧。2年时间的辛勤付出，作为市级产前诊断技术服务机构—泰州市产前诊断中心应运而生，不仅肩负着预防出生缺陷的责任，更为重要的是给数以万计的家庭带来福音。

金春燕博士介绍：许多遗传病和出生缺陷是在出生后才发现的，这时候的补救措施往往有限。就像一栋已经完工的楼房，虽然发现是一栋危楼，但楼的基本框架已经没法改变。孕妈一旦明确了怀孕的事实，就要对一切行为慎之又慎。很多胎儿在**内发育的时候因为各种因素导致发育异常，如果没有及时检测干预，出生后将对胎儿产生不可逆转的伤害。

医学遗传与产前诊断中心正是为了减少这些遗憾而设立的，就是让所有孕妈通过参与产前筛查和产前诊断来进行预防。

孕妈们在进行产检时，可以通过超声筛查，确定胎儿的正确孕周，观察宝宝生长发育情况，同时也能发现绝大多数的有明显体表畸形的胎儿，排查有遗传病高危风险的孕妇，从而尽早采取措施；可以通过血清学筛查，筛查出常见的染色体非整倍体疾病，唐氏筛查前，需将孕妇真实出生日期、体重、末次月经时间，是否吸烟、是否双胞胎、是否胰岛素依赖型糖尿病、是否有异常妊娠史及详细联系方式告诉医生，并且建议空腹抽血，以获得较为可信的风险值。

也许有不少夫妻认为：自己都很健康，还需要产前筛查吗?

应该说，仅仅根据家族里既往没有类似疾病的发生，孕妈之前也没有生育先天缺陷孩子的妊娠史这两项，很难排除此次妊娠先天缺陷发生的可能性。

但现实生活中，每一对健康的夫妇都有生育先天缺陷儿的可能。这不，金春燕博士向我们讲述了真实的病例

家住姜堰区的小美，今年34岁，婚后怀孕一家人开心不已，10月9日，因超声提示“NT增厚，肠管回声增强”来产前诊断中心行羊水穿刺染色体核型分析。

临床病历：孕19周，无不良孕产史，无家族病史，未接触致畸物质。羊水穿刺核型结果确诊为21三体。

所谓21三体，就是先天愚型或Down综合症，属常染色体非整倍体疾病，是新生儿染色体病中最常见的一种，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

金博士团队医生及时与小美夫妇沟通，详细告知疾病相关知识，最终夫妇俩决定引产。

今年38岁的小玉，终于怀上二胎了，因为高龄（>35周岁），产前诊断中心的医生建议她行羊水穿刺染色体微阵列分析，原本不愿意做的小玉在医生耐心、详细的咨询解释后，同意行产前诊断，结果提示：胎儿染色体22q11.21存在约2.88Mb的DN**段重复。

金博士解释：该片段的重复可导致22q11微重复综合征，主要表现为智力发育迟缓、精神发育迟缓以及肌张力低下等。面对检查结果，综合遗传咨询医生的解释，夫妇俩最终决定引产。

据金博士介绍，像这样的病例在中心经常会出现，通过产前筛查与诊断，避免了一个个悲剧的上演，挽救了一个又一个的家庭，中心运营半年来，社会影响力初步显现。

金春燕博士深知肩负的社会责任重大！

她表示：下一步要发挥中心的龙头辐射带动作用，协调好与各个产前筛查机构的关系，完善产前筛查高风险转诊机制，确保每个孕妇都能接受产前筛查，真正让优生优育惠及千家万户！

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